【摘 要】
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目的:系统评价PNPLA3基因rs738409位点与东亚人群非酒精性脂肪性肝病易感性之间的关系。方法:利用计算机检索中国知网、万方医学、百度学术、Dbpia、NCBI、Embase等数据库中NAFLD与PNPLA3基因rs738409多态位点相关的公开发表文献,检索时间设定自建库至2022年1月1日,根据纳入排除标准筛选文献,采用NOS评分量表进行文献质量评价,采用Stata SE 12.0软件,
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目的:系统评价PNPLA3基因rs738409位点与东亚人群非酒精性脂肪性肝病易感性之间的关系。方法:利用计算机检索中国知网、万方医学、百度学术、Dbpia、NCBI、Embase等数据库中NAFLD与PNPLA3基因rs738409多态位点相关的公开发表文献,检索时间设定自建库至2022年1月1日,根据纳入排除标准筛选文献,采用NOS评分量表进行文献质量评价,采用Stata SE 12.0软件,以等位基因模型（G vs C）、显性基因模型（GG+GC vs CC）、隐性基因模型（GG vs GC+CC）、1对共显性模型（杂合模型（GC vs CC）、纯和模型（GG vs CC））和加性模型（GG+CC vs GC）对rs738409位点与东亚人群NAFLD易感性进行Meta分析。结果:（1）纳入33篇文献共35项病例-对照研究,包括9900例NAFLD患者和13780例对照者。（2）Meta分析示,除加性遗传模型外余各遗传模型下均示PNPLA3基因rs738409多态位点与东亚人群NAFLD疾病风险增加有关（P值均＜0.001）,而加性模型下该位点可能会减少发病风险,但无统计学意义（OR=0.951（0.901,1.004）P=0.071）。（3）年龄亚组示,成人在除加性模型外各遗传模型下均显示rs738409多态位点与NAFLD疾病风险增加有关（P值均＜0.001）,但在加性模型下（GG+CCvs CC）则降低NAFLD在成人群体中的发病风险（OR=0.938（0.885,0.993）P=0.029）。儿童群体除在杂合基因模型（OR=1.276（0.853,1.909）P=0.235）及加性模型下（OR=1.066（0.906,1.254）P=0.433）外,余基因模型下均明确与NAFLD易感性增加有关（P值均＜0.001）。（4）国家亚组示,中国与韩国人群在除加性模型外余各遗传模型下该位点均与NAFLD疾病风险增加有关（P值均＜0.001）,在加性模型下可能降低中国人群易感性（OR=0.936（0.880,0.995）P=0.034）。该位点可能在加性模型下可能会减少日本人群发病风险,其余模型下可能会增加日本人群发病风险,但不具有统计学意义（P均＞0.05）。（5）中国人群亚组示,除加性模型外各遗传模型状态下PNPLA3基因rs738409多态位点均与北方及南方人群NAFLD疾病风险增加有关（P值均＜0.001）,且北方人群发病风险高于南方人群,但加性模型下该位点对南方人群有保护作用（OR=0.864（0.796,0.938）P＜0.05）,对北方人群可能会增加发病风险,但无有统计学意义。除加性模型外各遗传模型状态下该位点均与青岛及浙江人群疾病风险增加有关（P值均＜0.05）,浙江人群在各基因模型下发病风险均高于青岛人群,且浙江人群在同基因模型下较全部人群分组发病风险最高。结论:（1）除加性遗传模型外其余各遗传模型下均示PNPLA3基因rs738409多态位点与东亚人群NAFLD疾病风险增加有关;（2）加性模型下该位点降低成人人群、中国人群、中国南方人群中的发病风险。
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