目的通过总结分析Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床表现、免疫学及分子生物学特点,旨在提高临床医师对该病的诊治水平。方法收集2018年至2020年广西医科大学第一附属医院、复旦大学附属医院厦门分院厦门市儿童医院6例WAS患儿临床资料、血常规及免疫学相关实验室检查结果。利用高通量二代测序技术检测,Sanger一代测序验证后分析得出WAS突变基因型。运用流式细胞术检测6例患儿及患儿母亲外周血单个核细胞（PBMC）中的WASp表达。结果1.临床资料:6例患儿皆为男性,年龄3月龄～119月龄,中位年龄16月龄,均为中国南方籍（广西、福建、江西）。除1例为壮族外,其余5例患儿均为汉族。6例患儿发病年龄均在婴幼儿时期,大多伴有湿疹史,均否认家族中有类似病史。6例患儿均有不同程度出血史、反复感染史,其中1例患过敏性紫癜性肾炎,1例患炎症性肠病,1例患炎症性肠病合并自身免疫性溶血性贫血。1例患儿WAS临床表型评分2分,为X-连锁血小板减少症（XLT）,5例患儿评分均≥3分,为典型WAS。目前2例患儿保守治疗,1例等待移植中,3例已行移植治疗,移植后恢复良好2例,移植后仍有反复溶血者1例。2.血常规及免疫学:6例患儿初诊时血小板数量4×10~9/L～36×10~9/L,均值24.6×10~9/L;血小板体积（MPV）8fl-9.7fl,均值8.8fl。4例患儿合并轻度贫血,6例患儿中性粒细胞值均正常,2例患儿嗜酸性粒细胞升高。63.例患儿中Ig G升高者1例（12.7%）,Ig M下降者、Ig A升高者各有3例（50%）。4例检测Ig E的患儿其数值均正常。5例患儿中T淋巴细胞、CD8+下降者各2例（40%）,CD4+下降者4例（80%）。4例患儿中检测NK细胞降低者1例（25%）,CD19+均正常。3.WASp表达量:6例患儿WASp表达量均存在异常,除1例（P5）为WASp部分表达外,其余5例WASp均不表达。6例患儿母亲中有1例（P4母亲）为WASp部分表达外,其余WASp表达均正常。4.基因突变:本研究6例WAS家系中共发现6种WAS突变基因型,即错义突变2例（WAS Val75Met、WAS Phe74Ser）、剪切位点突变1例（WAS559+5G＞A）、移码突变1例（WAS Pro414Serfs78）、无义突变2例（WAS Arg364Ter、WAS Gly243Ter）,其中2种突变为未报道突变。除1例为新生突变外,其余5例突变基因均来源于患儿母亲。结论1.WAS患儿发病时间早,最早可在生后起病,男性患者多见。2.本病例组多有轻度湿疹、血小板减少及不同程度的免疫缺陷临床特征,WASp表达均减少甚至不表达。3.本病例组总共发现2种未报道WAS基因突变,即WAS Pro414Serfs78和WAS Gly243Ter,进一步丰富了WAS基因突变相关数据。4.对于新生儿期出现不明原因出血、湿疹或反复感染的患儿需警惕WAS可能,应尽早通过WASp检测进行筛查及WAS基因进一步识别。