目的:统计分析血管内皮素1(Endothelin1,ET-1)+138A/-位点基因多态性在儿童血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS)及其各临床分型组间的分布,初步探讨ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS的相关性。方法:收集2016.1月至2018.8月在我院就诊的不明原因晕厥的患儿进行基础直立倾斜试验(head-up tilt test,HUT),从中选取80例HUT阳性且符合VVS诊断的患儿作为VVS组,并按临床分型分为三个亚组;选取80例HUT阴性患儿作为HUT阴性组;另选80例健康儿童作为正常对照组。采集VVS组、HUT阴性组儿童临床特征,并抽取三组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线(high resolution melt,HRM)和聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合的测序方法对其进行ET-1+138A/-基因多态性检测,并统计分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型亚组间的分布规律。组间比较运用卡方检验(Chi square test,χ~2),P<0.05表示差异具有统计学意义。结果:VVS组和HUT阴性组临床特征比较,结果显示VVS组女孩发病多于男孩(P<0.05),两者差异具有统计学意义。+138A/-基因型在VVS组、HUT阴性组和正常对照组中的分布分别为3A3A:42例、57例、52例;3A4A:34例、21例、23例;4A4A:4例、2例、5例;等位基因频率在以上三组中分布分别为3A:118、135、127;4A:42、25、33;各基因型及其等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。+138A/-基因型在VVS组各临床分型亚组:混合型组19例(23.8%)、心脏抑制型组27例(33.7%)、血管抑制型组34例(42.5%)中的分布分别为3A3A:13例、19例、10例;3A4A:5例、7例、22例;4A4A:1例、1例、2例;等位基因频率在以上三组中的分布分别为3A:31、45、42;4A:7、9、26;3A4A基因型及4A等位基因在血管抑制型组中的分布明显高于混合型组和心脏抑制型组,且差异具有显著统计学意义(P<0.05)。结论:在本研究群体中未发现ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS发病的相关性,但3A4A基因型及4A等位基因在血管抑制型组中的分布偏高,推测该基因位点参与了VVS发作时的血压调节。