目的研究全面发育迟缓/智力障碍(global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID)的分子遗传学病因特点,探讨基因检测在诊断GDD/ID患儿中的应用价值。方法收集2017年9月至2019年12月就诊于武汉儿童医院神经内科及康复医学科230例GDD/ID患儿临床资料,同时采集患儿及父母的外周血标本进行基因检测及致病性分析。结果在230例GDD/ID患儿中,全面发育迟缓(GDD)患者203例,智力障碍(ID)患者27例,男性患儿略多于女性(1.57:1)。在合并症方面,GDD/ID合并癫痫患儿114例,GDD/ID合并孤独症谱系障碍者6例,GDD/ID合并肌张力障碍者4例。在61例拷贝数变异(CNV)阳性患儿中,其中GDD患儿52例,检测出67例CNV变异,包括微缺失微重复综合征12例,非染色体微缺失微重复综合征4例,良性CNV改变4例,可能良性CNV改变1例,致病性CNV改变17例,临床意义未明9例,可能致病性改变20例;ID患儿9例,检测出11例CNVs变异,包括微缺失微重复综合征6例,非染色体微缺失微重复综合征1例,可能致病性改变1例,致病性CNV改变1例,临床意义未明1例,良性CNV改变1例。在169例基因突变阳性患儿中,GDD患儿151例,共检测出103个相关基因突变,其中SCN1A基因突变为GDD患儿最常见变异;ID患儿18例,共检测出21个相关基因突变,基因分布较分散。在所有基因突变阳性患儿中,共检测出115个智力障碍相关基因,其中癫痫性脑病相关基因38个,常染色体显性遗传智力障碍基因37个,常染色体隐性遗传智力障碍基因21个,X连锁智力障碍基因19个。在染色体微缺失微重复综合征患儿中,Angelman/Prader-Willi患儿最多;在癫痫性脑病患儿中,SCN1A新发突变患儿最多;在女性全面发育迟缓患儿中,MECP2基因突变患儿最多。结论GDD/ID病因复杂,遗传学因素占比较多,且患儿常共患癫痫、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等疾病,临床上要注意对这类患儿及时诊断及鉴别诊断。完善分子遗传学相关检查,能够明确部分GDD/ID患儿的病因,有助于对此类患儿进行早期识别、综合治疗及预后评估。