【摘 要】
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肺癌是全世界癌症死亡的主要原因。全基因组关联研究GWAS已经识别45个与肺癌相关的易感性位点,然而这些位点上的单核苷酸多态性SNP只能解释肺癌的部分遗传性。这些关联下潜在的分子机制很大程度上还是未知。目前对肺癌发病机制存在一个普遍认可的科学假设:这些SNPs可能通过调节其临近基因的表达从而发挥作用。本研究的目的是基于已公开发表的肺癌GWAS数据集,包含欧洲人群11348例肺癌和15861对照,与两
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肺癌是全世界癌症死亡的主要原因。全基因组关联研究GWAS已经识别45个与肺癌相关的易感性位点,然而这些位点上的单核苷酸多态性SNP只能解释肺癌的部分遗传性。这些关联下潜在的分子机制很大程度上还是未知。目前对肺癌发病机制存在一个普遍认可的科学假设:这些SNPs可能通过调节其临近基因的表达从而发挥作用。本研究的目的是基于已公开发表的肺癌GWAS数据集,包含欧洲人群11348例肺癌和15861对照,与两组人类正常肺组织大规模的表达数量性状位点eQTL数据集整合,以发现可能通过基因表达对肺癌易感性具有因果效应的基因。Meta分析合并了来自1111人研究和GTEx项目公开的正常肺组织cis-eQTL数据集的汇总数据,利用两样本孟德尔随机化的方法,整合来自欧洲人群的正常肺组织cis-eQTL汇总数据与来自欧洲人群的肺癌及其组织学亚型（腺癌和鳞状细胞癌）GWAS汇总数据进行分析,并发现肺癌与其组织学亚型间共享的5个候选致病基因,分别是PRPF18,DTNBP,CBX8,ATG12和EPHX2。研究结果支持了基因表达与肺癌易感性之前潜在的因果关系。对候选基因的进一步探索将继续为肺癌的病因学提供新的见解。
其他文献
目的:应用窄带成像双焦距内镜（DF-NBI）观察胃黏膜疣状隆起性病变胃小凹清晰程度及形态,并与病理改变进行对照,探讨该方法对胃黏膜疣状隆起性病变严重程度的诊断,特别是对癌前病变（包括萎缩、肠上皮化生和上皮内瘤变等）的识别。方法:2019年11月至2020年9月于我院内镜中心行胃镜检查发现胃黏膜疣状隆起性病变,先后应用常规NBI与近焦模式（NFM）联合窄带成像技术（NBI）观察病灶胃小凹的清晰程度与
本文研究出一种考虑模拟推演方法的企业纪检“闹铃”机制，通过推演模型、偏差标记、复盘评估，实现全流程监督下的模拟推演。基于推演方法，设计“闹铃”机制，在节约监督资源的同时，为流程漏洞排查、制度优化与风险预防提供了一种新的思路。
目的:探讨基于肿瘤全域的表观扩散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）直方图参数在肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）病理分化程度中的应用价值。研究方法:回顾性分析经病理证实的47例HCC,其中高分化为20例,中分化为15例,低分化为12例。所有患者术前行常规磁共振（Magnetic resonance imaging,MRI）
目的:虽然临床上对于原发性肝癌治疗手段的进步使该病的控制率得到提升,患者的生存也有了改善,但肝癌患者总体5年生存率依然不理想,而复发、转移的风险却很高。肺部作为最常见的肝外转移器官,了解与肺转移发生相关的风险因素,对控制肝癌肺转移,使肝癌患者获得较好的预后及生活质量十分有意义。本文对收集的临床病例数据进行统计分析,找出与肝癌肺转移相关的风险因素,从而协助临床的诊断与治疗。方法:本研究收集了辽宁省人
目的:本研究的目的是收集和分析我院术后病理确诊的肺结节的患者资料,找寻可以用来鉴别诊断肺良恶性结节的CT影像特征,分析这些影像特征与肺结节良恶性的关系,从而提高肺癌的早期诊断率并降低误诊率。方法:本研究是一项回顾性病例对照研究,研究对象为中国医科大学辽宁省人民医院2018年1月至2021年1月间接受肺结节切除手术的患者。回顾性分析病灶的CT影像学特征,包括肿瘤大小、位置、边缘毛糙、分叶征、毛刺征、
目的:结直肠癌（colorectal cancer,CRC）是常见的多发性的恶性肿瘤之一,位于世界癌症发病率前三位。人群结直肠癌发病已引起多国卫生部门重视,筛查工作也已进行多年。筛查策略在各国、各地区、个人群之间也明显不同。我国相关指导文件中建议,结直肠癌筛查对象是40-74岁的普通人群,对筛查者采用粪便潜血试验（fecal occult blood testing,FOBT）和高危因素风险评估问
目的:肺癌作为最常见的癌症之一,对我国人群健康造成了极大的威胁。针对肺癌影响因素的研究成为近些年的热点。研究表明,除环境暴露外,遗传因素也可以影响肺癌的发生。而在遗传因素中,较常见的就是单核苷酸多态性。HULC的单核苷酸多态性能够影响肝癌、宫颈癌等多种癌症的发生。但是,现有的研究中未涉及HULC位点多态性与肺癌易感性之间的关系。本次研究对HULC的rs1041279、rs2038540和rs776
目的:后发性白内障是白内障手术后常见的并发症之一,晶状体上皮细胞发生异常增殖、迁移、上皮间质转化是后发性白内障形成的共同细胞学基础。目前后发性白内障主要依赖于激光和二次手术进行治疗。但由于近年来患者对术后视觉质量的要求增高,激光或手术治疗带来的人工晶状体损伤或移位等并发症逐渐得到重视,应用人工晶状体及药物干预后发性白内障的发生是减少后发性白内障的重要方法。阿司匹林是年龄相关性疾病的常用药物,有研究
目的:自噬是一种自我消化的过程,可以满足细胞的新陈代谢,并且其与癌症的发生密切相关。肺鳞癌与肺腺癌占非小细胞肺癌的90%,往往患者在确诊的时候已经是晚期,并且患者预后不良,患者生命和生活质量收到严重影响。本次研究旨在找出与肺鳞癌预后相关的自噬相关lncRNA,用来预测肺鳞癌患者的预后情况。研究方法:从癌症基因组图谱（TCGA）数据库获得551例RNA测序数据和临床信息,通过人类自噬数据库（HADb