目的：研究中国人群胃癌的遗传易感基因突变的分布情况，特别是遗传性弥漫型胃癌(Hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)中CDH1的突变情况；研究胃癌患者携带的致病/可能致病(pathogenic/likely pathogenic,P/LP)基因突变与其临床病理特征之间的关系；探索多基因panel检测在胃癌大样本种系突变研究中的意义和作用。　　方法：根据已报道的与胃癌相关的遗传性肿瘤易感基因设计62基因panel，选取2000例非选择性连续中国胃癌患者的外周血液标本，通过二代测序（Next generation sequencing,NGS）的方法，采用62基因panel检测遗传性肿瘤易感基因突变情况，结合患者的临床病例资料，进行统计分析。　　结果：在2000名胃癌患者中，在129例（6.45%）患者的外周血样本中检测到了132个P/LP突变，其中3人（0.15%）携带一种以上P/LP突变。被检测到的132个P/LP突变分布于28个基因，其中ATM基因突变位点最多（0.83％），有17例患者携带此突变，而且在有家族史患者中该基因突变较明显(P=0.038)；其次为BRCA2突变，有15例（0.73%）患者携带该突变。中国胃癌患者全血样本中也检测到了CDH1基因突变，但与国外报道的30%-50%突变频率相比，中国人群中确诊为HDGC的胃癌患者中CDH1的突变频率仅为0.40%，该基因在小于45岁的胃癌患者中突变频率较45岁以上人群更显著（4/214：4/1786，P=0.0063）。在35岁以下人群样本中检测到P/LP突变比例最高（10/56，17.86%），其差异显著（P=0.001）。此外，相对于男性患者而言，CDH1和MLH1突变更多见于女性胃癌患者（CDH1：7/605vs1/1395,P=0.0013;MLH1：4/1395vs6/605,P=0.049）。　　结论：本研究是迄今为止已知的国内外有关胃癌与遗传性肿瘤综合征易感基因相关性研究中样本量最大的研究。在本研究中，中国胃癌人群中仅有6.5%的患者检测到携带至少一种P/LP突变，每个基因P/LP突变的频率均小于1%，提示中国人的遗传性胃癌可能缺乏特定的易感基因，并且胃癌的产生不仅受到遗传因素的影响，可能是由多种因素共同作用导致。中国胃癌患者在35岁以下携带P/LP突变的比例较高，ATM基因可能是中国胃癌人群的易感基因，而且该基因在有癌症家族史的胃癌患者中突变的比例明显高于无癌症家族史的患者。CDH1基因的P/LP突变未表现为中国人群HDGC的易感特征，该基因P/LP突变多见于中国胃癌早期患者中。BRCA1/BRCA2是乳腺癌易感基因，但在本研究中该基因的P/LP种系突变的频率低于1%，且BRCA2基因的P/LP种系突变频率高于BRCA1，具有显著性差异，提示BRCA2相对于BRCA1基因，在中国胃癌人群中具有更重要作用。此外，女性胃癌患者中携带CDH1和MLH1基因P/LP突变的比例更高，提示对于中国人群中的女性胃癌患者，检测CDH1和MLH1基因种系突变可能具有重要意义。本研究提示相对欧美国家白种人群，中国人群胃癌遗传易感基因频谱可能存在差异，本研究结果为中国人群家族性遗传性胃癌易感基因的筛查提供数据参考。