骨质疏松症是全球性公共卫生问题之一,其导致的脆性骨折可致残甚至致死,严重影响患者的生活质量。研究发现,多种骨代谢疾病的基本生理病理机制归根结底是骨转换失衡。测定循环中骨形成或骨吸收生化标志物浓度的增加与减少可用来评估全身的骨代谢水平,从而对骨质疏松的发生发展起到指示作用。综上,本文基于临床骨代谢检测结果,结合人工智能理论探索基于骨转化标志物的快速无创、经济可靠的骨质疏松诊断方法。本文通过k近邻、决策树、随机森林、高斯贝叶斯、支持向量机和神经网络等算法,基于临床生化检测数据研究了原发性骨质疏松和以2型糖尿病并发骨质疏松为代表的继发性骨质疏松的诊断,并基于尿液临床拉曼光谱检测数据对寻找骨质疏松症预测和诊断的新靶点进行了探索。在针对原发性骨质疏松的诊断研究中,本文通过收集临床原发性骨质疏松女性患者和正常女性的骨代谢生化标志物信息,构建多种机器学习模型,最终实现基于女性年龄、Ca、P、ALP、CTx、VD等6项信息实现原发性骨质疏松的初步筛选的目标,基于SVM算法构建的机器学习模型达到82%的诊断准确率,82%的查全率。在针对继发性骨质疏松的诊断研究中,本文收集了临床2型糖尿病并发骨质疏松患者和2型糖尿病患者的骨代谢生化标志物信息,构建多种机器学习模型,最终实现基于性别、年龄、BMI、Ca、P、ALP、TPINP、PICP等8项信息实现2型糖尿病并发骨质疏松的初步筛选的目标,基于SVM算法构建的机器学习模型达到87%的诊断准确率,90%的查全率。另外,针对骨质疏松诊断与预测新靶点的探索,通过收集临床受试者尿样进行增强拉曼光谱检测研究发现,尿液拉曼光谱检测数据在基于BP神经网络建模的骨量正常和骨量减少的二分类任务中有较积极表现,分类准确率达到75%。这表明,尿液拉曼光谱或可作为骨质疏松症预测和诊断的新靶点。总之,本文通过构建基于骨转换标志物的多种机器学习模型,实现了对原发性和以2型糖尿病并发骨质疏松为代表的继发性骨质疏松症的快速无创、经济可靠的检测和诊断。以诊断准确性尽可能高,特征尽可能少即成本尽量低为原则,适用于骨质疏松的早期检测和日常监测。本研究表明,结合AI的生物化学检测分析代替临床破坏性检测的诊断方法具有可行性和一定的优势,并且启发研究者,AI对于骨质疏松症等难于诊断的退行性疾病的临床诊断可能具有的推动作用。