背景：　　银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，主要临床表现为头皮、肘部及膝盖红斑，表面覆有鳞屑，伴或不伴有关节炎。银屑病发病机制不明确，基于家系及群体的流行病学研究均提示该病具有明显的遗传倾向，同时伴有免疫学的异常改变，是一种多基因遗传背景下的免疫异常性皮肤病。　　迄今为止，已在13条染色体上确定了14个银屑病易感基因位点，并由OMIM收录（PSORS1-14）。随着DNA序列测定研究工作的纵深发展，人们发现基因组的多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体对疾病特别是复杂疾病的易感性、对各种药物的敏感性、耐药性及不良反应和对环境因素的反应，因此寻找SNP已经成为人类基因组计划的重要内容。　　基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases，MMPs)是一组依赖锌离子的内肽酶，MMPs在哺乳动物中目前已发现至少25种成员，其中人类有23种成员。MMP-9是明胶酶的一种，是MMPs家族中分子量最大的成员，它能够有效地降解细胞外基质，破坏基底膜的完整性，诱导介质和炎细胞进入表皮，损伤角质形成细胞，引起表皮动力学改变。　　研究发现银屑病患者的血清中及皮损内均有MMP-9水平的升高及异常表达，MMP-9基因是银屑病的一个重要候选基因，它作为银屑病免疫功能网络异常的一个环节，参与了疾病发生的病理过程。而MMP-9基因单核苷酸多态性(SNPs)与银屑病易感的相关性值得我们探讨，以发现其在银屑病发病机制中的可能作用。　　目的：　　本研究以广东汉族寻常型银屑病患者为研究对象，采用多重连接酶检测反应（Ligase Detection Reaction，LDR）方法分析MMP-9基因3个SNP位点单核苷酸多态性(SNPs)与其易感性的相关性，以探讨多态性在银屑病发病机制中的可能作用。　　方法：　　收集245例寻常型银屑病患者（男性172例，女性73例）及256例正常对照组（男性179例，女性77例）临床资料及外周静脉血标本，提取外周血基因组DNA，采用多重连接酶链检测反应方法分析MMP-9基因内的3个SNPs位点：rs4810482，rs3918242及 rs3918254的基因型，PCR扩增并进行多重连接酶检测反应(Multiplex LDR)实现对基因多态性位点的识别；最后通过测序仪电泳分析。采用SPSS17.0软件进行统计学分析，计算每个SNP位点基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡；利用Haploview4.2软件对位点进行连锁不平衡分析及单体型分析；Logistic回归分析其基因型频率与等位基因频率分布在寻常型银屑病组与正常对照组是否有关联。　　结果：　　1.总共245例银屑病患者（平均年龄41.5±16.2岁）包括172例男性患者和73例女性患者，年龄介于8-84岁之间。对照组为256例健康人群（平均年龄40.8±16.1岁）包括179例男性患者和77例女性，年龄介于7-88岁之间。208例银屑病患者发病年龄早于40岁，而37例病人发病在40岁或40岁之后。41例银屑病患者有家族史而204例银屑病患者无家族史。对照组和病例组在性别、年龄构成比上完全匹配，无统计学差异(年龄P值为0.611＞0.05；性别P值为0.945＞0.05)，表明我们所选择的样本在人口统计学参数方面的配比符合病例-对照研究中流行病学匹配要求。　　2.利用goodness-of-fitχ2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验，检测的3个位点的基因型频率与等位基因频率分布均符合遗传平衡。Logistic回归分析其基因型频率与等位基因频率分布在寻常型银屑病组与正常对照组中均无明显差异，无统计学意义（P>0.05）。位于MMP-9基因上的rs4810482、rs3918242及rs3918254与银屑病不相关，提示MMP-9基因可能不是寻常型银屑病的一个易感基因。　　3.位于MMP-9基因上的rs4810482、rs3918242及rs3918254位点，分别按照其发病性别、年龄及家族史进行分层分析，rs3918254 CT基因型的频率分布在对照组与女性患者间差异有统计学意义（P=0.045），余基因型在各表型分布差异均无显著性（P>0.05）。　　4.利用Haploview4.2软件对MMP-9基因的3个位点(rs4810482，rs3918242及rs3918254)进行连锁不平衡分析的结果表明，这三个位点间存在完全连锁不平衡，位于一个连锁不平衡区域内（rs4810482-rs3918242，D=1，r2=0.044;rs4810482-rs3918254，D=1，r2=0.088; rs3918242-rs3918254，D=1，r2=0.044）。进一步进行单体型分析，银屑病与正常对照组无明显差异。　　结论：　　1.位于MMP-9基因上的rs4810482、rs3918242及rs3918254与银屑病不相关，提示MMP-9基因上的这三个位点可能不是银屑病的一个易感基因。　　2.与 CC基因型相比，rs3918254位点CT基因型的女性表型可能与寻常型银屑病相关。