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目的：探讨染色体核型及基因突变在急性髓系白血病诊断及预后中的应用价值。方法：染色体分析采用骨髓或外周血标本双份培养的G显带技术进行分析。参照NCCN将所有病例按照染色体核型划分为预后良好组、中等组和不良组,患者初诊临床资料和检验结果加以分析比较,并进行COX风险分析。基因突变采用多种方法联合检测：PCR结合琼脂糖凝胶电泳对FLT3基因中14和15号外显子的内部串联重复区域(ITD)进行检测；PCR结合一代测序技术对c-KIT (D816)、NPMl的12号外显子和CEBPA的整个编码区进行检测。各组间临床资料分析和检验结果的比较均采用秩和检验,生存曲线的绘制采用Kaplan-Meier法,生存分析采用Log-Rank检验。随访分析患者的总生存时间并进行预后分析。结果：138例染色体核型分析中异常核型73例(52.9%),以t(15；17)、t(8；21)和+8最常见。初诊时患者年龄和白细胞计数在核型分组中有差异(P<0.05)。经COX风险分析显示生存情况的不良因素包括年龄(>60岁)(4.28倍)、继发血液病或治疗相关(2.96倍)、染色体不良核型(2.59倍)、两疗程未缓解(10.08倍)(P<0.05)。随访到110例AML患者,中位随访时间8个月,生存分析的低危、中危和高危组3年累计生存率分别为84.0%、45.3%和21.0%,差异具有统计学意义(尺0.05)。109例基因突变分析中正常核型58例,异常核型51例,其中FLT3突变17例,c-KIT突变3例,NPM1突变9例,CEBPA突变6例。正常核型组FLT3突变中位生存时间：阴性组22.5月,阳性组5.2月；3年的累计生存率：阴性组38.1%,阳性组22.2%,两组之间差异具有统计学意义(P<O.05)。结论：染色体异常在AML各亚型间存在差异,可用于急性髓系白血病的诊断及预后监测。FLT3在AML预后中属于不良因素,且影响NPM1和CEBPA对AML的预后。