中国五个民族DNA修复酶hOGG1基因多态性分布研究

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目的:该课题将采用PCR-单链构象多态性(single strand conformation polymorphism SSCP)和变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis DGGE)两种方法研究中国广东地区汉族;贵州地区水族,布依族,苗族;广西地区壮族人群hOGG1基因第1、2、3、6、7外显子多态性分布,同时比较这两种突变检测方法优缺点.结论:1、PCR-SSCP没有检出hOGG1基因第1、2、3、6外显子多态性.2、hOGG1基因第7外显子Ser326Cys多态性在汉族、布依族、水族、苗族和壮族间分布差异有统计学意义,与高加索人比较,中国人群Cys/Cys基因型分布频率较高.3、该研究首次报道hOGG1基因第7外显子多态性位点Ser320Arg、Ala334Val和Pro343Leu,Ser320Arg基因型在苗族人群中检出一例;Ala334Val和Pro343Leu多态性只存在于水族人群中.4、DGGE灵敏度高于PCR-SSCP,对于能检测出的突变,PCR-SSCP和DGGE得到的结果一致性很好(K=0.904),DGGE是目前检测基因突变较好的方法.
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