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目的：观察中国汉族非血缘关系随机个体、汉族及维吾尔族家系Rh血型的C／E基因、D基因外显子、内含子、插入片段以及Rh Box，研究Rh D基因结构及遗传规律，D基因表达与C／E基因的关联，以及插入片段和Rh Box对D基因表达的影响。 方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)技术，设计并合成寡核苷酸序列特异性引物共20对，扩增Rh血型C／E基因，D基因外显子，内含子2、4，插入片段以及Rh Box，检测160例Rh D阳性非血缘关系随机个体、71例Rh D阴性非血缘关系随机个体，先证者为Rh D阴性的汉族家系7个及维族家系5个。 结果：①中国人Rh D阴性个体中，C和E的表型频率分别为25％和3％。②带有C的Rh D阴性个体基因结构具有多态性。检测82例Rh D血清学阴性个体中，C／E型为CC或Cc有20例，其中完整携带Rh D基因外显子者为9例，部分携带者为6例，完全缺失者为5例。③在7个先证者为Rh D阴性的汉族家系中，大部分成员均出现插入片段和Rh Box，且在遗传上符合孟德尔遗传定律，D外显子完整且表型为Rh D阳性的家系个体成员广泛带有插入片段和Box1、Box2或Box3，插入片段或Rh Box并未影响D基因的表达。④在5个先证者为Rh D阴性的维族家系中，2个家系中全部Rh阴性个体C／E表型均为ccee，D外显子全缺失，而且都没有插入片段及Rh Box。其它家系则与汉族家系相类似。⑤全部Rh D阴性和阳性汉族和维族个体中都没有发现“Nomal”Rh D exon #4，扩增产物都是37bp插入片段。 结论：①中国人Rh D阴性个体的C／E表型多数为ccee(72％)。②中国人Rh D基因结构具有多态性，特别是带有C的个体，符合东方人具有完全缺失、部分缺失和不缺失三种情况，并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型。③中国汉族人群在Rh D基因结构多态性上与高加索人种显著不同，而维族人群则另具特征。④本组样本的汉族和维族家系，都不能确定插入片段和Rh Box与D基因表达的关系，这一遗传学特征不同于高加索人种。扩增出的D4V片段全部都是37bp类型，意义尚不确定。插入片段和Rh Box的生物学意义尚需进一步研究。⑤笔者认为，东方人种有着不同于高加索人的Rh血型基因u，文献公布的RhDNA序列来源于高加索人种，据其设计引物进行的研究，不能完全揭示中国人D基因表达的影响因素及遗传学特征。建立以汉民族为代表的Rh基因文库，以及相＊上的引物设计和更适合中国人群的基因检测方法，势在必行。