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背景和目的:转化生长因子β1基因( transforming growth factor-beta1,TGF-β1)是一种具有多种功能的多肽类生长因子,在肿瘤的发生和发展中发挥着重要的作用。本文旨在探讨TGF-β1 -509C/T位点基因多态性与中国武汉及周边地区汉族人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)遗传易感性的相关性。方法:采用病例对照研究,收集210例非小细胞肺癌患者和208例健康对照者外周静脉血标本,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测所有研究对象TGF-β1 -509C/T位点的基因型。用χ2检验验证两组研究对象的基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,并比较肺癌病例组与健康对照组之间各个临床特征有无差异;用多因素Logistic回归分析TGF-β1 -509C/T位点基因多态性与肺癌遗传易感性之间的相关性;用单因素Logistic回归分析TGF-β1 -509C/T位点基因多态性和肺癌各临床指标之间的相关性。结果:肺癌病例组和健康对照组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(p=0.997,p=0.286)。肺癌病例组TGF-β1 -509C/T位点三种基因型CC、CT、TT分布的频率分别为8.57%、41.43%、50.00%。TGF-β1 -509 CT+TT基因型相对于CC基因型是非小细胞肺癌发生的独立危险因素(p=0.007,OR=2.297,95%CI:1.250-4.219);携带T等位基因者患肺癌的风险是携带C等位基因者的1.617倍(p=0.001,95%CI:1.210-2.161);重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是非小细胞肺癌发生的独立危险因素(p=0.021,OR=1.783,95%CI:1.089-2.919)。结论:重度吸烟是非小细胞肺癌发生的独立危险因素。TGF-β1基因-509C/T位点多态性在中国武汉及周边地区汉族人群中可能与非小细胞肺癌遗传易感性相关,可作为肺癌发病风险评估的筛选指标,其具体的分子生物学机制还有待进一步研究。