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目的 探讨HLA—DQB1、TNF—α基因多态性与中国北方地区家族性重症肌无力(FMG)发病的相互关系。 方法 分别运用聚合酶链反应方法—序列特异性引物(PCR—SSP)、一限制性内切酶片段长度多态性(PCR—RFLP)对中国北方地区15例家族性重症肌无力病人(FMG)、49例散发性重症肌无力病人(SMG)和52例健康对照组(NC)的HLA—DQB1、TNF—α基因多态性进行分析。统计学方法计量资料用t检验，计数资料用x~2检验。 结果 ①家族性MG，DQB1*0501等位基因频率明显高于散发MG(P＜0.05，OR=3.08)和NC(P=0.001，OR=4.439)，尤其是眼型的病人更加显著(p＜0.01，OR=7.67)；②散发MG组中，DQB1*0301／4频率的升高(p＜0.05，OR=2.564)和DQB1*0601频率降低(p＜0.05，OR=0.334)，与NC比较，有显著差异，发病年龄≥40岁、全身型、不伴胸腺瘤SMG病人均有统计学差异；③伴胸腺瘤SMG亚组中DQB1*0604的阳性率较高，与NC比较时P=0.028，OR=3.345；④TNF—α—1031T／C，—863C／A位点在FMG、SMG和NC的基因频率差异均无显著性(P＞0.05)。SMG组，TNF—1031位点C等位基因的男性患者与NC比较时呈正相关(P＜0.05)，伴发胸腺瘤MG分别与不伴胸腺瘤、NC比较有显著差异(P＜0.05)，在发病年龄≥40岁的SMG，C等位基因频率升高，无显著性(P=0.091，OR=2.063)。 结论 DQB1*0501是中国北方地区FMG尤其是眼型患者的易感基因；DQB1*0301／4与SMG的易患性相关；DQB1*0601是SMG的保护基因；DQB1*0604是伴发胸腺瘤SMG的易患基因，TNF—α 1031位点C等位基因是SMG男性病人、伴发胸腺瘤MG的易感基因。遗传因素与重症肌无力的发生密切相关。