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目的：大量的证据表明乳腺癌患者存在免疫缺陷。她们外周血中淋巴细胞数目减少，而起抑制作用的CD4+CD25+Treg却大量的存在于外周血和肿瘤微环境中。CD25的持续高表达是天然Treg细胞的重要特征。本文研究CD25表达变异是否会影响乳腺癌发生，探讨中国北方人群中CD25启动子的rs7072793和rs3118470单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与乳腺癌发生风险的关系。方法：通过一项多个独立病例对照研究，我们选择并分析了CD25启动子的两种多态性（rs7072793C>T, rs3118470C>T），以此来评估CD25基因表型与乳腺癌风险之间的关系。通过等位基因特异的基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF）平台以哈尔滨医科大学附属第三医院收治的1110名乳腺癌患者和周边社区1060例健康体检者为研究对象，进行了2个位点rs7072793和rs3118470的基因分型，利用χ2检验来统计分析乳腺癌患者及健康体检者之间的基因型频率是否有差异，使用非条件逻辑回归模型来预测病例对照组状态以及每个病例SNP之间的关系。逻辑回归模型也被用到趋势检测上，从而评价CD25两个位点多态性与乳腺癌的关系。结果：我们入组了1110名乳腺癌患者为病例组和1060名健康体检者作为对照组，研究结果表明与CC基因型相比，rs7072793CT基因型发生乳腺癌的比率为1.49(95%置信区间,1.23-1.89)，TT携带者患乳腺癌的风险更高(OR=2.11;95%CI=1.66-2.87)，说明rs7072793与乳腺癌的相关性有统计学意义。但是两组之间在rs3118470C>T位点的基因型频率方面没有统计学差异。结论：我们的研究表明rs7072793C>T在CD25表达基因的遗传变异可能是乳腺癌发生的遗传修饰，与乳腺癌发生风险有关。