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目的对成人先天性单肾缺如患者的临床资料进行回顾性分析,并进行候选基因致病筛查。方法收集2008年1月至2016年1月我科就诊的成人先天性单肾缺如患者,记录其相关临床资料进行回顾性分析。81例有DNA无血缘关系患者采用候选目的基因捕获测序技术筛查文献中报道的25个肾缺如相关致病基因。结果1)成人先天性单肾缺如患者118例,66.9%患者因体检意外发现诊断,52.5%患者来我院初诊时已出现高血压、蛋白尿、肾功能不全等肾损害症状。Logistic多因素回归分析校正年龄与性别示蛋白尿【OR=5.89,95%CI(1.20,28.94)】,高尿酸血症【OR=8.14,95%CI(2.11,31.36)】及肾脏长径<120mm【OR=10.51,95%CI(2.28,48.39)】是发生肾功能不全的相关危险因素。2)81例患者致病基因筛查,共发现36名(44.4%)患者在14个候选基因上存在42种致病突变,共计45例次突变。其中,20名患者在Fraser基因谱(包括FRAS1、FREM2、FREM1基因)上存在20种致病突变,共计21例次突变。携带Fraser基因突变组患者发生左侧肾脏缺失比例大于未携带Fraser基因谱突变组(75%VS.42.6%,P=0.012),其余临床指标在两组间比较均无明显差异。结论先天性单肾缺如在临床上并不少见,常见症状有蛋白尿、高血压及肾功能不全。蛋白尿、高尿酸血症及肾脏长径<120mm是肾功能不全的危险因素。FRAS1、FREM1、FREM2基因是中国汉族人群先天性单肾缺如最常见的致病基因。小鼠中发现FRAS1、FREM1、FREM2基因编码的蛋白质组成一个完整的三元复合体结构协同发挥作用,在肾脏发育关键的GDNF/RET信号通路与GDNF形成相关。我们认为Fraser基因谱(包括FRAS1、FREM2、FREM1基因)杂合错义突变是非综合征型URA的致病因素。