目的:多次睡眠潜伏期实验(MSLT)是发作性睡病的诊断标准之一,但是许多其他疾病的患者及健康人也可以显示出积极的MSLT。这些假阳性可能会导致错误的诊断。通过比较MSLT、HLA-DQB1*0602等各预测参数在诊断发作性睡病中的差异,从而找出诊断发作性睡病价值相对较高的指标,以指导临床早期发现、早期诊断及早期治疗。方法:收集1型发作性睡病患者共171例和年龄和性别相匹配的正常健康志愿者57例,年龄在19-24岁,以国际睡眠障碍分类第3版作为诊断发作性睡病的金标准。所有参与者均采集基本信息、相关问卷调查,nPSG、MSLT检查及HLA-DQB1*0602检测,分析其相互差异及相关指标对发作性睡病的诊断价值。结果:171例1型发作性睡病患者中,全部有嗜睡和猝倒症状,其中成绩受影响(成绩下降、休学甚至辍学)、多梦噩梦、性格改变(易怒、暴躁、抑郁)、睡瘫及体重增加均可达50%以上,幻觉、打鼾及遗尿比例在50%以下。在171例发作性睡病患者中,男性占71.3%,女性占28.7%,男女比为2.5:1。男性和女性患者发病年龄(包括嗜睡年龄和猝倒年龄)相比,P>0.05,差异无统计学意义;与女性患者相比,男性患者BMI更高,MSL时间更短,SOREMPS次数更多,MSLT阳性率更高,差异有统计学意义(P<0.05),而DQB1*0602在发作性睡病男女患者之间无明显差异(P>0.05)。发作性睡病组与正常对照组相比,BMI、MSL、SOREMPS、MSLT+、DQB1*0602有显著差异,P<0.05。与正常对照组相比,发作性睡病组总睡眠时间无明显增加及减少,差异无统计学意义,但睡眠效率下降,入睡后觉醒时间增加,睡眠潜伏期及REM睡眠潜伏期缩短,N1期睡眠比例增加,N2、N3期及REM期睡眠比例减少,差异有统计学意义(P<0.05)。MSLT预测发作性睡病的灵敏性、特异性、阳性预测值和约登指数分别是:91.2%,96.5%,98.7%,0.877。HLA-DQB1*0602 分别为:94.2%,75.4%,92%,0.696。当将 MSLT 中 MSL 的值降低时,其特异性、阳性预测值升高,但灵敏性、约登指数下降。MSLT联合DQB1*0602预测发作性睡病的灵敏性、特异性、阳性预测值和约登指数分别是:88.3%,100%,100%,0.883。MSLT*联合 DQB1*0602 时,随 MSL 减少,其特异性和阳性预测值升高,甚至可达100%,但灵敏性和约登指数明显下降。结论:MSLT联合HLA-DQB1*0602诊断发作性睡病的灵敏性、特异性、阳性预测值和约登指数较高,临床上可利用MSLT联合HLA-DQB1*0602作为诊断发作性睡病的工具,提高确诊率,减少误诊率。