【摘 要】
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鸭羽色是具有经济价值的重要性状,不同地区的人们对羽色的偏爱不尽相同。目前,国内外对于鸭羽色的研究相对与其他畜禽还比较滞后。常见的家鸭羽色主要有白羽、褐羽以及黑羽,其中导致白羽性状的致因突变已经被鉴定。本研究以主要羽色类型中的褐羽以及黑羽为研究对象,对其形成的生理基础、候选基因以及分子调控机制进行探究。相关结果如下:（1）通过组织学观察,发现在鸭黑羽毛囊中的黑色素小体数量要显著多于褐色羽毛囊。其中,
【基金项目】
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国家自然科学基金项目“MITF与EDNRB2对鸭体表黑色素分布的层级调控作用及分子机制”（31872345）； 国家重点研发项目（批准号2018YFD0501500）；
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鸭羽色是具有经济价值的重要性状,不同地区的人们对羽色的偏爱不尽相同。目前,国内外对于鸭羽色的研究相对与其他畜禽还比较滞后。常见的家鸭羽色主要有白羽、褐羽以及黑羽,其中导致白羽性状的致因突变已经被鉴定。本研究以主要羽色类型中的褐羽以及黑羽为研究对象,对其形成的生理基础、候选基因以及分子调控机制进行探究。相关结果如下:（1）通过组织学观察,发现在鸭黑羽毛囊中的黑色素小体数量要显著多于褐色羽毛囊。其中,真黑色素小体在黑羽毛囊中占的比例也要高于褐色羽毛囊,说明黑色素的含量及种类是导致鸭黑羽/褐色羽性状差异的主要生理基础。（2）对4个群体的褐羽及黑羽品种/品系进行全基因组重测序,通过Fixation index（Fst）评估褐羽与黑羽群体之间的遗传分化程度。以Fst>0.35为标准,在每个比较组中筛选出了10个共同具有遗传分化的区域,其中包含62个潜在候选基因。（3）利用转录组测序分析了两种羽色群体的背部及胸部毛囊组织中的差异表达基因（DEGs）,发现背部比较组与胸部比较组分别筛选出4085与4158个DEGs。将筛选出的DEGs与Fst分析得到的62个潜在候选基因求交集,进一步缩小候选基因范围,最终得到5个编码基因MC1R、CPNE7、HAS3、MEOX2与ABCA12。其中MC1R是动物体内黑色素合成的关键基因。（4）在MC1R编码区及启动子区域发现121个变异位点并计算每个位点的Fst值,发现仅有两个变异位点的Fst在不同的比较组中均大于0.5。注释后发现这两个突变均为MC1R编码区上的错义突变,分别对应52 G>A与376 G>A。（5）在152个黑羽鸭与褐羽鸭个体中,检测上述两个SNP位点的基因型并与表型结合进行关联分析。发现52 G>A与376 G>A均与黑羽性状极显著关联,且这两个位点在褐色羽群体中完全固定,没有杂合个体,暗示黑羽对褐色羽可能为显性性状。（6）生物信息学分析显示,376 G>A突变可能导致MC1R受体潜在配体结合位点的改变。分析MC1R所在的黑色素合成信号转导通路中各个基因的表达调控关系,发现在黑羽个体中,MC1R上游抑制剂配体基因ASIP几乎不表达。本研究明确了黑色素合成含量与种类差异是引起鸭褐羽以及黑羽表型差异的主要原因,确定了MC1R是控制鸭羽色黑化的主要基因,其编码区的两个突变52 G>A与376 G>A在与鸭黑羽显著关联,且这两个SNP位点在褐色羽群体中不具有多态性,褐色羽相对黑羽为隐性性状。此外,376 G>A可能作为致因突变,导致MC1R蛋白上的配体结合位点发生改变,而黑羽表型的形成可能与上游抑制剂配体ASIP与MC1R受体的结合功能缺失相关。本研究的结果将为进一步阐明鸭羽色遗传的分子机制奠定基础。
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