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背景及目的 我们接诊的一名白血病患者其家系中多个癌症患者，其中先证者及其弟弟先后罹患急性髓细胞白血病，其母亲、舅舅、小姨分别罹患结肠癌、直肠癌、直肠坏死。我们推测遗传因素可能是发生多个癌症患者的原因，因此我们对该家系中多人进行了全外显子组测序及Sanger测序，以寻找该家系中发病相关的遗传突变。