【摘 要】
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目的:检测家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家族成员MUTYH基因SNP位点,为结直肠癌易感人群的筛检提供依据.方法:应用PCR-SSCP及基因测序方法检测三个
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目的:检测家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家族成员MUTYH基因SNP位点,为结直肠癌易感人群的筛检提供依据.方法:应用PCR-SSCP及基因测序方法检测三个疑似FAP家系患者MUTYH基因SNP位点,PCR-CTPP方法检测中国医科大学附属第一医院结直肠癌组患者283例与对照组307患者血液DNA中MUTYH IVS1-5A>CSNP突变位点的情况,分析其多态性与结直肠癌易感性的关系.结果:发现MUTYH基因3个SNP位点,分别为IVS1-5A>C(A/C);IVS6+35A>G(A/G,G/G)及c.G972C(Q335H)(G/C).结直肠癌患者中发生MUTYH IVS1-5A/C与MUTYH IVS1-5C/C突变的患者分别为11和2例,对照组中发生MUTYH IVS1-5A/C突变的患者为4例,但未发现MUTYH IVS1-5C/C纯合性突变.对照组中MUTYH IVS1-5A/C等位基因频率与结直肠癌组相比,有显著性差异(χ2=7.43,P=0.006).MUTYH IVS1-5A>C多态性与结直肠癌易感性有相关性.结论:MUTYH IVS1-5A>C位点基因多态性在结直肠癌发生中起着作用,其对了解结直肠癌的发病机制及对高危人群的筛检具有重大意义.
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