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自身免疫性肝炎(Autoimmune hepatitis,AIH)是一种病因不明的慢性炎症肝病。目前该病的诊断主要靠高丙种球蛋白血症以及血清的自身抗体阳性,以及肝脏病理学特征性的表现。对AIH遗传易感性的遗传背景研究主要集中在人类白细胞抗原(human lekukocyte antigen,HLA)上,即MHC上,不同地域的人群,在编码该氨基酸序列的MHC等位基因上有显著的差异。由于AIH的诊断仍缺少一个令人满意的金标准因此对于疾病的早期诊断仍较困难,大多数仍依赖临床医师的经验判断甚至需要以诊断性治疗来判定诊断的正确性,如果基因检测的数据能进一步发展,对临床医生诊断AIH将大有帮助。