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第一部分HLA-DQ基因型在自身免疫性1型糖尿病中的作用
目的:探讨HLA-DQ基因型在自身免疫性1型糖尿病各种亚型中的分布特点和种族差异。
设计:横断面、病例对照研究。方法:用PCR-直接测序法检测113例经典T1DM、145例LADA患者和102例正常对照者HLA-DQ基因型。将急性起病1A型糖尿病根据起病年龄是否大于20岁分为青少年急性起病T1DM和成人急性起病T1DM,根据GAD-Ab滴度是否大于0.3将LADA患者分为高滴度的LADA1和低滴度的LADA2患者。分析HLA-DQ基因型在青少年急性起病T1DM、成人急性起病T1DM、LADA1、LADA2中的分布和特点。
结论:①中国湖南汉族自身免疫性1型糖尿病患者的HLA-DQ基因背景明显异于高加索人群,而与日本人群较为相似;②HLA-DQ易感或保护性基因的频率在青少年急性起病T1DM-成人急性起病T1DM-LADA1-LADA2中呈现一个连续的谱。③LADA1的HLA-DQ基因背景与急性起病T1DM相似,而LADA2与正常对照相似。提示HLA-DQ介导的胰岛β细胞自身免疫损害在LADA1的发病中起重要作用,而在LADA2为次要作用。
第二部分MICA基因型在自身免疫性1型糖尿病中的作用
目的:探讨MICA基因型在自身免疫性1型糖尿病各种亚型中的分布特点和种族差异。
设计:横断面、病例对照研究。
方法:用PCR-直接测序法检测111例经典T1DM、145例LADA患者和101例正常对照者MICA基因型,分析MICA基因型在青少年急性起病T1DM、成人急性起病T1DM、LADA1、LADA2中的分布和特点。
结论:①中国湖南汉族人MICA基因的分布与高加索人群有明显差异,而与日本、韩国、中国台湾人相似;②MICA基因在青少年急性起病T1DM中起着重要的作用,在成人急性起病T1DM、LADA1中作用较小,而在LADA2中可能无明显作用。
第三部分HLA-DQ与MICA基因型在自身免疫性1型糖尿病中的相互作用目的:探讨HLA-DQ与MICA基因型在自身免疫性1型糖尿病中的相互作用。
设计:横断面、病例对照研究。
方法:用PCR-直接测序法检测111例T1DM、120例LADA患者和84例正常对照者HLA-DQ和MICA基因型。用Svejgaard-Ryder检验和Mantel-Haenzel检验分析这两种基因在青少年急性起病T1DM、成人急性起病T1DM、LADA1、LADA2中相互作用的特点。
结论:①MICA基因与HLA-DQ基因对自身免疫性1型糖尿病的易感作用是相互独立的,并呈协同作用;②HLA-DQ基因的易感作用较强,而MICA基因相对较弱;③HLA-DQ基因在青少年急性起病T1DM、成人急性起病T1DM、LADA1均有独立的易感作用,而MICA仅在青少年急性起病T1DM有独立的易感作用,在成人急性起病T1DM和LADA1可增强HLA-DQ基因的易感作用;④LADA2患者HLA-DQ和MICA基因背景类似于正常对照。