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目的 探讨细胞毒性T细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4, CTLA-4)基因启动子-318和第1外显子区第49位基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)、原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis, PBC)发病的相关性.方法应用限制性片段长度多态性方法分析62例AIH和77例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA CTLA-4启动子-318 T/C、第1外显子区第49位基因A/G多态性,并与160名正常对照比较.结果 AIH组 CTLA-4启动子-318位T/C基因型分布与对照组比较差异无显著性,但C等位基因频率明显高于正常对照组(P=0.02, OR=2.43).PBC患者 CTLA-4第1外显子区第49等位基因分布与正常对照组比较差异非常显著(P=0.006),PBC患者G 等位基因频率明显高于正常组 (P=0.0046, OR=1.8).联合分析 CTLA-4启动子与第1外显子的基因多态性分布,虽然AIH组和PBC组GG-CC型携带率均比正常人高(AIH组:32.3%,PBC组:37.7%,对照组:22.5%),但是统计学分析结果均显示两组患者与正常人差异无显著性.结论 CTLA-4启动子-318和第1外显子区第49位基因多态性可能与中国人AIH、PBC易感性相关。