论文部分内容阅读
目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病，分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致，发病率均约为1/15000.两种疾病的遗传机制基本一样，而临床特点、诊断、再发风险各不相同.本研究旨在建立一套组合的基因检测体系，应用于AS和PWS的病因诊断和遗传缺陷分型.方法 采用甲基化特异性PCR (MS-PCR)、短串联重复序列(STR)连锁分析、UBE3A基因序列分析(仅针对AS疑似病例)技术和染色体核型分析对临床疑似AS患儿(91例)和PWS患儿(76例)进行基因诊断.