【摘 要】
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背景Charcot-Marie-Tooth病(CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory disease,HMSN)或腓骨肌萎缩症,是最常见的遗传性周围神经病,患病率估计约为1
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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背景Charcot-Marie-Tooth病(CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory disease,HMSN)或腓骨肌萎缩症,是最常见的遗传性周围神经病,患病率估计约为1/2500.腓骨肌萎缩症是一组单基因遗传病,遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).目前至少发现39个不同的CMT致病基因位点,其中27个基因相继被克隆,具有高度的遗传异质性.由于CMT具有高度的临床和遗传异质性,临床确诊和分型往往比较困难.目的 对腓骨肌萎缩症患者进行基因型分析,可以做到临床确诊和类型鉴别,具有重要的诊断价值.但腓骨肌萎缩症致病基因多样,基因诊断工作量大,难以解决临床问题.本文采用外显子捕获测序技术对一个中国腓骨肌萎缩症家系进行基因检测,确定该家系的致病基因.
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