【摘 要】
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目的：拟对上海地区人群进行大规模样本SMA致病基因突变携带率检测,明确上海地区SMA致病基因突变携带率突和突变类型分布.方法：采用多重PCR/变性高效液相色谱技术,对上海地区120
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的：拟对上海地区人群进行大规模样本SMA致病基因突变携带率检测,明确上海地区SMA致病基因突变携带率突和突变类型分布.方法：采用多重PCR/变性高效液相色谱技术,对上海地区1200例正常孕妇外周血进行SMA致病基因SMN1外显子7缺失进行检测.结果：1200例患者中发现21例携带SMN1外显子7缺失,突变携带率为1.75％.分析SMN1和SMN2基因拷贝数,突变携带者中SMN1/SMN2拷贝数检测1:1型3例,1:2型11例,1:3型6例,1:4型1例.结论：上海地区SMA致病基因突变携带率约为1.75％,其中SMN1/SMN2拷贝数为1:2型最为常见.
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