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通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测手段。建立的应用LC-MS/MS技术检测干血片中支链氨基酸的方法,有效地对别异亮氨酸、异亮氨酸、亮氨酸同分异构体进行了色谱分离和定量,方法灵敏,准确性高,是对新筛枫糖尿病阳性结果二次检测的可靠方法,也是对枫糖尿病患者随访治疗进行监测的可靠方法。