【摘 要】
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目的:对1例诊断为血友病乙的患者进行凝血因子IX(FIX)基因序列分析,探讨导致血友病乙的分子生物学发病机制.方法:选取1名临床确诊血友病乙患者,诊断标准参照张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准第三版》,即:①有出血倾向,有或无家族史;②APTT延长,PT正常;③FIX促凝活性(FIX:C)降低.提取患者外周血DNA,PCR法扩增患者FIX基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后进行DNA测序
【机 构】
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东南大学医学院,210009 南京大学医学院附属鼓楼医院,210008
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目的:对1例诊断为血友病乙的患者进行凝血因子IX(FIX)基因序列分析,探讨导致血友病乙的分子生物学发病机制.方法:选取1名临床确诊血友病乙患者,诊断标准参照张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准第三版》,即:①有出血倾向,有或无家族史;②APTT延长,PT正常;③FIX促凝活性(FIX:C)降低.提取患者外周血DNA,PCR法扩增患者FIX基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后进行DNA测序,检测是否存在基因突变.
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