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浅析国内外目前分子流行病学研究中采用的一些单核苷酸多态性(SNP)的实验室检测方法，并以本实验室最近的部分实验结果为模型，着重分析PIRA-PCR和tetra-primer ARMS-PCR在分析SNP中的应用，为国内中小实验室进行分子流行病学研究提供借鉴．
分子流行病学研究中单核苷酸多态性的检测方法
【摘 要】
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浅析国内外目前分子流行病学研究中采用的一些单核苷酸多态性(SNP)的实验室检测方法，并以本实验室最近的部分实验结果为模型，着重分析PIRA-PCR和tetra-primer ARMS-PCR在分析SNP中的应用，为国内中小实验室进行分子流行病学研究提供借鉴．
【机 构】
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南京医科大学公共卫生学院，江苏 南京 210029
【出 处】
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第二届全国分子流行病学学术会议
【发表日期】
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2004年5期
其他文献
目的：用Meta分析的方法综合分析2004.年3月31日前公开发表的全球有关DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌遗传易感性关系的文献的研究．方法：分别采用固定效应和随机效应模型进行Meta分析，并探讨人种差异和出版偏倚对关联研究结果的影响．结果：本研究共包含8个独立研究的2418个病例和2946个对照，可分为10个比较对．XRCC1笫399密码子变异等位基因A在纯合子(AA：GG)和隐性模型[AA
目的：探讨HBV基因突变与宫内传播的可能关系．方法：采用聚合酶链反应(PCR)方法从HBsAg阳性孕妇及其新生儿血清中扩增得到包括hBV前C/C区和前S/S区基因的2.5 kb基因片断或前S/S区1.2 kb基因片断，克隆、测序，分析测序结果，比较母婴HBV基因序列的差异．结果：4对发生宫内感染的母婴HBV序列共得到43株，都属于HBV C基因亚型、adr血清亚型．HBV前S/S区序列中，新生儿序
目的：观察HBV转基因小鼠孕期使用拉米夫定对降低母血HBV含量的作用及其对母胎安全性的影响，探讨孕期采用HBV抗病毒治疗，从而降低宫内感染发生率的可行性．方法：应用可高水平表达HBsAg的HBV转基因小鼠，分别从孕早期(孕第5天)和孕中期(孕第10天)开始给与拉米夫定(100mg/kg/天)直至分娩，对照组给与生理盐水．检测母鼠血中HBsAg、HBV DNA等感染指标的变化，同时从多阶段、多方面，
目的：对2004年6月30日前已公开发表的有关XRCC1基因194/3994位点多态性与乳腺癌危险性关系的文献进行Meta分析．方法：根据各研究间异质性情况，采用固定或随机效应模型进行Meta分析，并探讨人种差异和出版偏倚对研究结果的影响．结果：XRCC1 Arg194 Trp变异等位基因频率在4.8％-34.1％，亚洲人群中的频率显著高于其他种族人群；XRCC1 Arg399Glu变异等住基因频
DNA修复是细胞恢复正常的DNA序列结构，维持遗传信息相对稳定的一种保护性反应．本文对目前国内外DNA修复相关基因与肺癌易感性的研究进行了回顾．研究对象包括：直接修复路径中的MGMT，碱基切除修复(BER)中的XRCC1，核苷酸切除修复(NER)中的XPD、XPA，错配修复中的hNSG2等．尽管各项研究问的结论存在一定差异，但大部分研究发现DNA修复相关基因的表达及活性与肺癌的易感性有关．研究结果
目的：探讨1号染色体上F11R基因多态性与中国人群精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性)的方法对中国人群(精神分裂症患者128例，健康对照114例)1号染色体F11R基因进行基因型检测，应用SPSS统计学软件数据管理，并进行统计学分析．结果：等位基因A、G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义(X2=0.498，P>0.05)；AA、AG．两种
目的：分析皖籍汉族人群SLE患者与正常对照人群中PDCD1基因单核苷酸多态性分布情况，探讨PDCD1基因单核苷酸多态性对SLE易感性的影响．方法：利用病例对照研究收集122名SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNPs检测和筛查．结果：PDCD1基因7809位点的基因型全部为G/G型，PDCD1基因7872位点存在C和T两种多
本文介绍了建立母血中胎儿细胞内ε、γ血红蛋白基因表达的检测方法，简述了如何利用Gelworks 1D软件对mRNA及PCR扩增产物进行定性与定量分析，辨析了孕妇外周血中mRNA含量及其与胎龄和性别的关系，并就孕妇外周血中特异血红蛋白基因的表达作为产前诊断的可能性及应用前景进行预测。
目的：了解PBMC是否为HBV肝外复制场所以及PBMC与HBV宫内感染关系．方法：以2001年12月至2003年10月间在太原市传染病院妇产科进行产前检查并分娩的HBsAg阳性孕妇及其新生儿为研究对象，nPCR法检测孕妇及其新生儿血清HBV DNA；sPCR法检测孕妇及其新生儿血清及PBMC中的HBVrcDNA和HBVcccDNA，并行序列测定；AS-PCR和hemi-nPCR法检测新生儿外周血中
目的：以偏执型精神分裂症为模板，提出一种研究复杂疾病易感基因的新策略．方法：分析步骤：在80例散发偏执型精神分裂症患者和108例对照中，共筛检了多巴胺代谢通路上的18个代谢酶基因的52个SNPs，所得SNPs数据均分别经过传统的统计学方法和自创的多位点联合作用分析方法(PESCP和PEDE)的处理．验证步骤：对分析步骤中所得到的阳性SNPs位点，在95个偏执型精神分裂症的核心家系中进行了重复筛检，