【摘 要】
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由DNA重组导致的罕见CNVs (copy number variations)是造成人类遗传疾病的一个重要因素.通过CNV的断点分析,能够确定CNV的结构,CNV发生的位置及其所包含的遗传信息,有助
【机 构】
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现代人类学教育部重点实验室,复旦大学,上海200433北京大学附属第一医院,北京,100034复旦大学附属中山医院,上海200433南方医科大学,广东510515
【出 处】
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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛
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由DNA重组导致的罕见CNVs (copy number variations)是造成人类遗传疾病的一个重要因素.通过CNV的断点分析,能够确定CNV的结构,CNV发生的位置及其所包含的遗传信息,有助于阐明CNV的发生机制以及其致病机理.目前,对于CNV的研究主要采用芯片杂交的方法.芯片杂交只能定位CNV断点的大致区域,尤其是对于一些序列复杂的CNV,将CNV的断点精确定位到碱基水平仍然具有很大挑战性.在本文中,我们开发了一种新的CNV断点捕获分析技术-CBAS(capture and breakpoint approaching sequencing). 该技术基于液相捕获和染色体步移原理,适用于各种类型的CNV,包括缺失,重复,染色体异位等.我们以几例神经性疾病DNA样本作为研究对象.结果显示,对于复合缺失,复杂重复,染色体异位等,CBAS都能很好地获得CNV的断点.特别是对于其中一个样本,CBAS发现CNV的断点定位于芯片探针区域之外.通过断点分析及芯片验证,在芯片探针区域之外,存在另一个CNV.由此可见,CBAS可以运用于插入序列精确定位的研究中,诸如HIV病毒插入位置定位,转基因模型目标序列定位等.我们的研究表明,CBAS是一种高效的CNV断点分析技术.
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