【摘 要】
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目的 在全基因组水平,利用母胎之间的表观遗传学差异,寻找可用于无创性产前诊断的胎儿DNA标志物.方法 我们首先利用甲基化免疫共沉淀-测序对1对孕早期(10-14孕周)的母亲
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院,生物医学研究院复旦大学附属儿科医院,生物医学研究院;上海交通大学bio-x研究院
【出 处】
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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛
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目的 在全基因组水平,利用母胎之间的表观遗传学差异,寻找可用于无创性产前诊断的胎儿DNA标志物.方法 我们首先利用甲基化免疫共沉淀-测序对1对孕早期(10-14孕周)的母亲外周血-胎盘组织,Illumina 450K Infinium Methylation BeadChip平台对10对孕早期(10-14周)母亲外周血-胎盘组织进行全基因组甲基化谱分析；利用MassARRAY EpiTYPER DNA甲基化定量分析技术,对两种方法筛选到的差异甲基化区域/位点在新的临床样本中进行甲基化定量分析.结果 去除Y染色体,通过甲基化免疫共沉淀-测序,我们在全基因组水平筛选到371 12个差异甲基化区域；通过Illumina 450K Infinium Methylation BeadChip平台,我们在全基因组水平筛选到46182个差异甲基化位点；比较筛选到的差异甲基化区域/位点中,包含在2188个基因片段内的3759个位点同时被两种方法检测到.我们筛选到的这些差异甲基化区域/位点不仅可以重复现已发表文章中的结果(如SERPINB5,RASSF1A,RAX,AGPAT3,C21 orf25和HUNK等),在新的临床样本中也得到验证.结论 我们通过两种方法筛查的胎儿DNA标志物可以用于三体疾病和其他染色体疾病,比如猫叫综合症,22q11.2染色体微缺失疾病的无创性产前诊断.另外,这些潜在的胎儿DNA标志物也可以用于胎盘功能紊乱疾病,比如子痫前期的早期诊断.
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