【摘 要】
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杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)是临床常见的X连锁隐性遗传神经肌肉病,男性发病率大约为1/3500.70％-80％的DMD由单个或多个外显子的缺失/重复所致,另20％-30％由点突变或碱基缺失/插入突变所致.目前多用MLPA技术检测缺失/重复类型的突变,这种技术在检测单个外显子异常时可能出现假阳性,另外,对于检测结果为阴性的样本无法继续深入研究.本文针对MLPA提示单个外显子缺
【机 构】
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上海市儿科医学研究所遗传室 上海市儿科医学研究所遗传室;上海交通大学医学院附属新华医产期诊断中心
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)是临床常见的X连锁隐性遗传神经肌肉病,男性发病率大约为1/3500.70％-80％的DMD由单个或多个外显子的缺失/重复所致,另20％-30％由点突变或碱基缺失/插入突变所致.目前多用MLPA技术检测缺失/重复类型的突变,这种技术在检测单个外显子异常时可能出现假阳性,另外,对于检测结果为阴性的样本无法继续深入研究.本文针对MLPA提示单个外显子缺失/重复或数值异常的样本,以及检测结果为阴性的样本进行后续检测,降低MLPA检测结果假阳性率,提高DMD患者的检出率.研究结果表明：1)在10例qPCR验证与MLPA结果不符的样本中，9例突变均位于探针内部或离连接点较近的位置，推测由于影响探针杂交或连接效率，导致结果假阳性;1例突变位于50号外显子右探针下游14bp处，同样造成MLPA结果假阳性。因此，本文建议对MLPA结果任何异常数值都需要采用其他技术进行平行验证;2)对于点突变的结果解释，无义突变和截短突变可以认为是比较明确的致病突变，但对于错义突变和同义突变的致病性判断，则需要查阅相应数据库和大量参考文献。
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