【摘 要】
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目的：探讨第二代测序(NGS)技术检测白化病患者的可行性.方法：用NGS技术检测2例白化病患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果：在2例患者中均检测出OCA2基因的突变.其中,患者1为OCA2基因c.632C＞T和c.1844A＞G双重杂合突变,检索结果表明c.632C＞T为已知致病突变,c.1844A＞G为已知易感位点；患者2为OCA2基因c.187
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州,545001;柳州市妇幼保健院检验科,广西柳州,545001
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目的：探讨第二代测序(NGS)技术检测白化病患者的可行性.方法：用NGS技术检测2例白化病患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果：在2例患者中均检测出OCA2基因的突变.其中,患者1为OCA2基因c.632C＞T和c.1844A＞G双重杂合突变,检索结果表明c.632C＞T为已知致病突变,c.1844A＞G为已知易感位点；患者2为OCA2基因c.1870G＞A纯合突变,该突变为新突变,未见文献报道,经SIFT和PolyPhen-2软件预测分析结果显示该位点氨基酸的改变导致蛋白功能的异常.Sanger测序分别在家系中验证,进一步证明了所检测出的基因型与表型共分离.结论：二代技术可用于白化病基因突变检测,为临床遗传咨询和治疗提供依据.
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