质谱分析及第二代测序技术检测白血病微小残留病的研究进展

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白血病是一种造血干细胞异常增殖与发育的进行性恶性疾病,其治疗的选择性十分有限,而微小残留病(MRD)已成为白血病复发的直接原因,也是患者生存的重要预后因素,因此MRD的检测有利于对白血病患者进行疾病状态评估、疗效判定、指导治疗及预测复发.临床广泛使用流式细胞术对MRD进行检测,但其检测能力较低,而新兴技术的快速发展则有望改善白血病患者的MRD检测,如质谱分析及第二代测序技术可以同时检测多个基因,对MRD的检测均具有较高的敏感性.本文对质谱分析及第二代测序技术检测白血病MRD的相关优点与局限性进行综述.
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