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脑肌酸缺乏综合征1型相关论文
X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断
目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断。方法 采集......
期刊
脑肌酸缺乏综合征1型
SLC6A8基因
全外显子组测序
产前诊断
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