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先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生......
目的：研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全（SEDC）的遗传家系，提供骨遗传病资源。方法：对一SEDC家系进行调查，并对1例先证者的临床各相关检......
