【摘 要】
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先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生后生长发育迟缓,短躯干性身材矮小,走路跛行
【机 构】
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中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室; 中国医科大学附属盛京医院发育儿科;
【基金项目】
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国家科技部“863”项目(编号:2007AA02Z440);国家自然科学基金(编号:81000253)资助
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先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生后生长发育迟缓,短躯干性身材矮小,走路跛行。X线显示胸腰椎侧弯、椎体骨不规则、骨质疏松、股骨头碎裂变扁和髋臼密度高等。先天性脊柱骨骺发育不全是一组遗传异质性疾病,与COL2A1、CHST3、MATN.3、PAPSS22、TRAPPC2、TRPV4、WISP3和ACAN等基因突变相关。本文利用PCR和Sanger测序技术对收集的2个先天性脊柱骨骺发育不全家系成员(每个家系有3名患者)和一个散发患者进行致病基因突变鉴定。Sanger测序结果表明2个家系中患者分别携带COL2A1基因杂合错义突变c.1510G>A(p.G504S)和c.2401G>A(1p.G801S),突变分别导致COL2A1蛋白第504位和第801位非极性疏水性氨基酸甘氨酸(G)变成极性中性氨基酸丝氨酸(S)。散发患者COL2A1基因杂合错义突变c.3527G>T(p.G1176V),该突变导致COL2A1蛋白第1176位由缬氨酸(V)替代甘氨酸(G)。检索人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cfac.uk/ac/all.php)未发现上述突变。利用PCR结合限制性片段长度多态性分析结果显示家系正常个体和60名正常无关对照个体均不携带上述COL2A1基因变异。Sanger测序结果显示CHST3、MATN3、PAPSS22、TRAPPC2、WISP3和ACAN等基因编码区序列正常。本研究证实了COL2A1基因杂合错义突变c.1510G>A(p.G504S)、c.2401G>A(p.G801S)和c.3527G>T(p.G1176V)导致先天性脊柱骨骺发育不全患者的临床症状,为脊柱骨骺发育不全相关COL2A1基因突变谱增添了新的内容,同时为家系患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。
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