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一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析

遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis,HHC）是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患H......

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遗传性血色病 HJV基因全外显子组测序 hereditary hemochromatosis HJV p.Q6H p.C321X whole-exom

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