VPS13B基因相关论文
目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方......
目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患......
患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常（右手通贯掌）、......
目的探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果......
