【摘 要】
：
目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院厦门分院,复旦大学附属儿科医院血液科
【基金项目】
：
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(No.201640141)
论文部分内容阅读
目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×10^9/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531 delG(p.Ser 2844 fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1G>T)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合
其他文献
宁蒙陕能源化工基地干旱少雨，水资源匮乏，缺水问题已成为制约经济社会发展的最重要因素。为优化配置区域水资源，提高水资源承载能力，建立了水资源承载能力评价指标体系，采用综合指
河南黄河滩区土地资源利用存在管理权分割,各方利益协同艰难;优惠政策落后,土地资源利用不够;产业结构单一,土地资源粗放利用;滩区功能有待明晰,难以实现精细化管理;滩区防洪
棘洪滩水库是胶东调水工程青岛端的大型调蓄水库，也是一座典型的平原水库，研究其水文情势与水质的时空变化规律对保证供水水源安全具有十分重要的实际应用价值。根据2001—2009
前言: 游泳运动员在游泳的过程中,每次换气的时间都很短,对于蹼泳运动员,每次吸气前须快速呼气,以便吹出呼吸管的积水,然后才能吸气,所以在游泳运动中,呼吸肌的功能和换气技
核乳胶方法在核地质研究中应用广泛。通过介绍核乳胶方法原理、实验过程及研究历史，重点讨论该方法在核地质研究中的具体应用和有关问题。研究认为开展多学科综合系统研究是核
介绍了活性炭测氡法找铀矿原理及工作方法 ,采用HD—2003型活性炭测氡仪在鄂尔多斯盆地南部双龙地区系统进行氡气测量。通过处理氡浓度数据,划分出氡浓度异常范围在骡马店附
在高职市场营销专业建设和学生培养过程中引入以《论语》为代表的传统文化能够让学生作为一个合格公民更具有使命感和责任心,明确人生方向。营销3.0时代以来,文化营销成为市
城市环境规划与管理的任务就是对城市环境污染和城市生态系统的现状进行描述和评价,并根据城市国民经济发展计划和多年历史资料.对城市环境和生态的变化进行预测,制订城市环境综合整治规划和城市生态规划,以建设一个高效而和谐的城市生态系统和适合人类生活和工作的优美的城市环境。
利用2002年NOAA海洋飓风实验中三维风雨微波成像仪(IWRAP,UMass Imaging Wind and Rain Airborne Profiler)数据,提出了两种自适应卡尔曼滤波算法进行飓风三维风矢量的反演.