TCF4基因相关论文
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-......
目的:精神分裂症被认为是一种受遗传和（或）环境影响的多基因遗传性疾病,在既往的GWAS研究中,发现了TCF4基因与精神分裂症的关联性。......
目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析，以探讨其遗传学病因。方......
目的探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single ......
目的探讨1例全面性发育迟滞患儿的遗传学病因。方法回顾1例因TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞患儿的临床资料以及基因检测结果。......
