目的：探讨SLC25A13基因突变在中国新生儿肝内胆汁淤积症患儿中的地位。 方法：2003.12-2006.12三年间就诊于复旦大学附属儿科医院......

目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)的临床特征及......

目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝......

目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗。方法回顾1例CTLN2患者的临......

目的探讨SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月四川省妇幼保健院婴儿胆汁淤积症......

目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014......