佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临......

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘......

目的分析1个中国佩-梅病家系的临床特征及遗传学特点,以提高对该病的认识,并为国内佩-梅病患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基......

Pelizaeus-Merzbacher病为X-连锁隐性遗传的脑白质营养不良病，是Xq13-q22染色体上蛋白脂蛋白基因突变所致，最常见的突变是基因复制。......