Pelizaeus-Merzbacher病的分子遗传学研究进展

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【摘要】

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Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变

【作者】

：

曹芳莉兰风华

【机构】

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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

【出处】

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国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Pelizaeus-Merzbacher病蛋白脂蛋白1 髓鞘形成障碍 Pelizaeus-Merzbacher disease Proteolipid pro

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Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变最多见.PLP1基因不同的突变可导致特定的疾病类型,且基因型和表型之间总体上存在对应关系.本文对PMD的分子遗传学特点及近期对该病分子、细胞机制的认识进行综述.

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