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OTC缺乏症相关论文
应用母体血液中单一有核红细胞作OTC缺乏症的产前诊断
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)是肝脏尿素循环中第二种酶,参与氨分解和尿素生物合成。OTC缺乏为一种常见的X连锁尿素循环障碍。男性半合子几乎都死于......
期刊
OTC缺乏症
有核红细胞
产前诊断
母体血液
引物延伸预扩增
尿素循环障碍
转氨甲酰酶
等位基因异质性
羊膜穿刺
半合子
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