目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家......

目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome，LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有......

目的探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智......

对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1岁2个月，因"自幼发育......

目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童......

目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结......

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称“自毁容貌综合征”,因其特征性自伤行为而被熟知.典型LNS诊断较容易,但对于......

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、......