Fechtner综合征相关论文
目的鉴定一个非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9，MHY9)相关疾病家系的基因突变类型并分析其表型特点。方法对先证者及......
目的 研究Fechtner综合征先证者肾脏病改变特点并探讨其发病机制.方法 采用HE染色、免疫组化、免疫荧光和电镜等方法对Fechtner综......
目的 对1例Fechtner综合征先证者及其家系进行临床与实验室研究并检测非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变.方法 采用瑞特染色观察......
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目的 提高对Fechtner综合征(FTNS)的认识.方法 报告1例FTNS患者的临床和实验室检查资料及其家系调查,包括外周血和骨髓涂片的细胞......
本研究探讨对非肌性肌球蛋白ⅡA的表达和功能，以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制。采用半定量Westem—blot检......
Fechtner综合征是一种常染色体显性遗传的巨大血小病,其临床表现为血小板巨大,血小板减少和中性粒细胞包涵体,肾小球肾炎和/或听力......
目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系......
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