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脆性X综合征的产前诊断:绒毛样本的(CGG)n扩张和甲基化
脆性X综合征是最常见的遗传性精神发育迟缓的形式。有报道发病率在男性为1/1250,女性1/2500。可伴有多种表达和不完全的外显率。......
期刊
产前诊断
X综合征
CGG)n
绒毛样
精神发育迟缓
外显率
携带率
斑点杂交
绒毛组织
男性胎儿
脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变
脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力......
期刊
智力低下
CGG)n
FMR-1
动态突变
异常甲基化
重复序列
拷贝数
族性
HUNTINGTON
肌营养不良
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