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CELA1基因相关论文
一个点状掌跖角皮症家系的分子遗传学研究
目的分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征,鉴定其致病基因,提供疾病及遗传咨询。方法通过家系调查分析临床表......
期刊
点状掌跖角皮症
全外显子组测序
CELA1基因
一个点状掌跖角化病家系临床表型分析及致病基因研究
研究背景 掌跖角化病(Palmoplanter keratoderma,PPK)又称掌跖角皮病,是掌跖部皮肤异常增厚、角化过度为特点的一类慢性皮肤病。临床......
学位
点状掌跖角化病
临床表型
遗传学
AAGAB基因
全外显子组测序
CELA1基因
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