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<正> 亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸扩增(trinu-cleotide expansion)”,即存在于变异基因中的CAG三联体数量要多于在正常基因中所发现的数量。此外,由于CAG具有遗传性,因而疾病状态下基因中的CAG三联体数量可持续增多。亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传性疾病。因此,扩增的CAG重复通常只存在于细胞的两个等