目的 探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅰ型患者心脏受累的表现.方法 纳入2010年1月至2011年12月北京协和医院确诊的10例MPS Ⅰ型患者,分析临......

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾......

目的 对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断.方法 用酶学检测方法 确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR......

目的分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）患儿α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个......